U Institutu za majku i dete utvrđuju anomalije kod beba u prvom tromesečju trudnoće

Daunov sindrom otkriju pre rođenja

Od oko 80.000 porodilja u Srbiji oko 90 rodi dete sa ovim najtežim oblikom retardacije, što se može izbeći zahvaljujući ultrazvučnim pregledima u nekoliko ustanova u Srbiji

BEOGRAD - Za svaku majku na svetu verovatno najlepši događaj u životu je rođenje deteta. Iako kod mnogih u početku postoje veliki problemi (prevremeno rođenje bebe i slično), za neke od naših majki rođenje bebe je istovremeno i najlepši i najtužniji trenutak. Reč je o oko 90 žena godišnje u Srbiji koje rode dete sa Daunovim sindromom. Budući da je reč o jednoj od najtežih mentalnih retardacija, čije lečenje je skupo i mučno, ova deca, kao i njihovi roditelji suočeni su sa velikim teškoćama na samom početku života.

Na svu sreću, i kod nas je, zahvaljujući fondaciji iz Londona i Agenciji za rekonstrukciju, počelo otkrivanje ovakvih anomalija već u prvom tromesečju trudnoće.

Dr Žarko Puzigaća, direktor Klinike za humanu reprodukciju u Institutu za zaštitu zdravlja majke i deteta "Dr Vukan Čupić", objasnio je da stručnjaci ove ustanove, ali i još nekoliko u Srbiji, od ove godine ultrazvučnim pregledom mogu da otkriju Daunov sindrom već u 12. i 13. nedelji trudnoće.

- Zahvaljujući edukaciji, pod pokroviteljstvom Fondacije iz Londona i EAR-a, naši i još nekoliko lekara u Srbiji mogu na osnovu debljine bebinog vrata da posumnjaju na Daunov sindrom. Ukoliko je za samo nekoliko milimetara vrat deblji nego što bi trebalo, postoji rizik da je beba bolesna - objašnjava dr Puzigaća.

On ističe da je u Institutu za majku i dete od početka godine pregledano oko 500 trudnica, kod četiri bebe je otkriven Daunov sindrom i te trudnoće su prekinute. Cilj ovih pregleda koji se obavljaju i u Ginekološko-akušerskoj klinici "Narodni front", Gradskoj bolnici, u nekoliko domova zdravlja, kao i u kliničkim centrima Novi Sad i Niš jeste da se smanji broj dece sa ovom bolešću, koja su veliki problem i za porodicu i za društvo i čije lečenje je basnoslovno skupo.

- Važnost ovakvih pregleda trebalo bi da shvate sve trudnice, pogotovu one mlade, pošto starijima radimo amniocentezu kojom može da se utvrdi da li je beba zdrava - napominje dr Puzigaća.

Za sada se ovi pregledi u Institutu obavljaju sredom i uopšte nije gužva, ali će verovatno biti vremenom kad sve više trudnica (80.000 godišnje) shvati koliko je to korisno za njih i za njihovo potomstvo. Kako je rekao dr Puzigaća, pregled je besplatan i potrebno je imati samo zdravstvenu knjižicu, zakazati pregled telefonom i nije vam neophodan uput.


Izvor: Glas Javnosti \ D. S.
   

Simpaticno prezime 

U svakom slucaju radosna vest za trudnice,i svaka cast doktoru Puzigacu 

To je dobra vest, ali se postavlja jedno etichko pitanje...
Shta ako se ispostavi da beba ima Daunov sindrom? Da li se ovim ohrabruju majke da prekinu trudnocu? To me pomalo podseca na eugenichke kriterijume...
Na kraju krajeva, da li ce zaista samo nekoliko milimetara odluchivati o abortusu? Shta ako to dete nema genetski poremecaj? 

Daunov sindrom je genetski poremecaj koji nastaje postojanjem jednog hromozoma viska. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.

Hteo bih da znam da li je ta metoda 100% tacna i da li se dogodilo nekoj mami da uprkos pozitivnim rezultatima (ako nije prekinula trudnocu) da je rodila ipak bebu bez tog sindroma.

Hvala unapred

koja metoda? ako pitas za tebi neku blisku osobui ako ta osoba ima vise od 25 godina, trebalo bi da ide na kortocintezu. ipak su nas bombardovali svime i svacime.

Mene interesuje da li postoji osoba kojoj  su metodom amiocinteze potvrdili Daunov sindrom a da je ipak rodila zdravo dete. Zanima me da li je ta metoda 100% tacna da li se desio slucaj greske? Kazi mi kakva je ta metoda kortocinteza jel to isto kao amiociteza ili slicno nesto?

iskreno ne znam. kod takvih slucajeva (gde se potvrdi) se preventivno cisti.
ne. tacnost je 65% kod otkrivanja daunovog sindroma, ali ne otkriva debilizam, kretenizam i milijardu drugih stvari.
ima vise vrsta daunovog sindroma. ne moze svaki da se otkrije.
velikim signalom za uzbunu se smatra kada se na ultrazvuku ne vidi nosna kost.
aminocinteza - uzimanje plodove vode iz trudnicinog stomaka.
kortocinteza -  iglom se ubode u stomak i "juri" pupcana vrpca fetusa, kako bi se iz pupcane vrpce uzeo uzorak krvi. mislim da se kod nas pod obavezno radi za zene starije od 35 godina, kao i za one koje imaju u familiji nekog sa tim sindromom.
u svakom slucaju mora da se kombinuje ultra zvuk sa aminocintezom ili jos bolje kortocintezom, jer cinteze ne pokazuju ostecenja unutrasnjih organa (srce, pluca...)
=======================================

nisam ja niko i nista, ali ako postoji sumnja... bolje je prekinuti. nije to nesto sto ce da traje par meseci, to traje mnogo dugo. treba sa takvim detetom preziveti i pubertet u kome ce postati mnogo jako i besno.

Hvala ti na odgovoru, ako sam dobro ukapirao ta amiocinteza i nije totalno tacna i sigurna. Moze i ona da kaze da je dete sa sindormom i da se rodi zdravo.

nista nije 100% tacno. ali u velikoj vecini slucajeva kada se posumnja da nesto nije u redu, trudnoca se prekida.
ako se preko ultrazvuka ne vidi nosna kost, to je velika sansa za daunov sindrom. osobe sa daunovim sindromom nemaju nosnu kost.

Gottago je u pravu, takodje se posmatraju i nuhalni nabori - potkozna tecnost u predelu vratne kicme (prvi pokazatelj nekog hromosomskog poremecaja, najcesce za Downov sindrom) koji se mere izmedju 11-14 nedelje trudnoce i koji ne smeju biti veci od 3 mm! sa jos nekim parametrima (mislim nosna kost i neki protok) to su ti prvi pokazatelji je li sve ok sa plodom.. I naravno proverava se urin i krv. Dakle posmatra se više faktora...Najbolje je da razgovarate sa lekarom, on će vam najbolje objasniti

Hvala na odgovorima, samo problem je u tome da je aminocintezom potvrdjen Daunov sindrom. Uglavnom me zanima da li je ona 100 % tacna i da li postji neka druga metoda da se opet to proveri.

Najbolje da zajedno potražite mišljenje nekoliko doktora-ginekologa.

A ja sam pronašla jedan tekst

Daunov sindom

Uzrok nastanka

U 95-97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta. Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.

Klinička slika

Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler-ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora.

Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluća.
U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najčešće fatalna.

Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obično je umerena, a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštećenjima (anomalijama) deteta. Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake.Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak pamćenja i nemogućnost rasuđivanja.

Dijagnoza

Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe. Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu", kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". Izuzev amniocenteze, pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Kvalitet života  obolelih

1929. godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.

http://www.stetoskop.info

Hvala ti na pomoci, samo jos da te pitam ako si i ti malo pratila po forumima, da li si nekde videla da su konstantovali Daunov sindrom a da je ipak rodjena zdrava beba?
Hvala unapred

evo da ja kazem najprostije kad doktor posumnja u tako nesto, u 99% slucajeva roditelji se opredeljuju za kiretazu/abortus/prekid trudnoce.
aminocinteza i kortocinteza u 65% slucajeva otkrivaju daunov sindrom, to i pise na potvrdi lekara, kako bi doktori skinuli odgovornost sa sebe u slucaju da se i pored dobrih rezultata rodi dete sa daunovim sindromom.

   Znaci ako pregled pokaze negativne rezultate, savetuje se prekid trudnoce.

sa takvim detetom nemate nista osim bola, bola i samo bola. u velikoj vecini slucajeva roditelji nadzive takvo dete, sto znaci opet tugu, bol ...

dakle, zivot je pred vama, pokusajte ponovo. nemojte se igrati. to moze da bude pakao.

izvini na ovakvom odgovoru, nemoj da se uvredis.

Hvala na odgovoru, nema uvrede ali tako je kako je. Pokusavam na nekum forumu da ipak nadjem slucaj gde Amniocinteza iako je rekla da postoji Daunov sindrom da je ipak rodjeno zdravo dete.

U danasnje vreme su malo ucestale takve dijagnoze. Ljudi se odlucuju za prekid trudnoce. Neke majke dobiju i spontani. Vazno je da ne odustajete posle toga. Posle oluje stize novi lepi dan.