Da li su život i čovjek pročitani? :: Religija ~ Filozofija ~ Sociologija

Da li su život i čovjek pročitani?

Budućnost će pokazati koje će sve prednosti i mane ovaj uspjeh čovječanstvu donijeti. Neki se rezultati vide već i danas. Od osobitog su značenja, između ostalog, farmakogenomika i genska terapija .Human genom project je međunarodno koordinirani projekt započet 1990. godine. Ciljevi projekta bili su identifikacija svih ljudskih gena te određivanje slijeda svih 3.2 milijarde parova baza DNA, koliko ih svaka ljudska stanica sadrži.

DNA je molekula koja je nositelj svih naših gena i koja se sastoji od četiri "slova" ili baze, famoznih G, A, T i C. One su zajedničke za SVA živa bića, od najjednostavnijih virusa i bakterija pa sve do čovjeka, a jedina razlika je u njihovom rasporedu i broju. Iako je predviđeno trajanje projekta bilo 15 godina, zahvaljujući velikom i brzom tehnološkom napretku projekt je dovršen 2003. godine.

Kako je projekt ostvaren?

Ljudski genom sastoji se od 24 različita kromosoma. Da bi se projekt ostvario, bilo je potrebno sekvencionirati (odrediti slijed baza) svaki kromosom zasebno. Dakle, kako je sve izvedeno...? Prvi je korak cijepanje kromosomske DNA sa posebnim enzimima, koji kidaju DNA u male "komadiće". Nakon toga, ti se komadići posebnom tehnikom "čitaju" i određuje im se niz baza koje sadrže. Tehniku je razvio Frederick Sanger, dvostruki nobelovac, po kome je tehnika i dobila ime – Sangreovo sekvencioniranje. Nakon što se dobiju sekvence komadića DNA, kompjuterski se slažu u pravilni redoslijed, koji odgovara stvarnom stanju na kromosomu. I tako za sve kromosome, da bi se na kraju dobila mapa ljudskog genoma.

Zanimljiv je podatak da je projekt pokazao da je broj ljudskih gena "samo" 30000, za razliku od očekivanih 100000. To je samo dvostruko više nego kod jednog neuglednog ogranizma kao što je vinska mušica. I samo 300 više nego kod miša!

Iako se mislilo da će čitanje ljudskog genoma donijeti revoluciju u biologiji i medicini, pravi problemi istraživače tek čekaju. Daleko smo još od onoga što u biti i jeste prava svrha projekta – otkrivanje položaja, i što je bitnije, funkcije svakog ljudskog gena, odnosno njegovog proteinskog produkta. A to je svrha novog velikog pothvata koji je upravo u tijeku – human proteom project. Budućnost će pokazati koje će sve prednosti i mane ovaj uspjeh čovječanstvu donijeti. Neki se rezultati vide već i danas. Od osobitog su značenja, između ostalog, farmakogenomika i genska terapija.

Budućnost human genome projecta

Farmakogenomika je znanost koja proučava kako genetsko naslijeđe osobe utječe na odgovor tijela na različite vrste i doze lijekova. U budućnosti stručnjaci će poznavajući genetski kod neke osobe moći u ranoj dobi preporučiti pravilnu ishranu, životni stil i promjenu okoliša kako bi se spriječio nastanak genetske bolesti. Isto tako saznanje da postoji genetska predizpozicija za neku bolest će omogućiti pažljivo praćenje razvoja bolesti i uvođenje terapije u odgovarajućem stadiju ili čak prije pojave bolesti. Umjesto metode pokušaja i pogreške koja se danas koristi za sparivanje pacijenta sa lijekom, doktori će iz genetskog profila osobe odmah moći odrediti pravi lijek i odgovarajuće doziranje. Npr. citokrom P450 (CYP) je obitelj enzima jetre koji su odgovorni za razgradnju 30 različitih razreda lijekova. Genetske varijacije u genima koji kodiraju ove enzime utječu na njihovu sposobnost da razgrađuju lijekove. Manje aktivne i neaktivne forme CYP enzima koje ne mogu ukloniti lijek iz organizma mogu uzrokovati predoziranje i smrt. U budućnosti će svakom pojedincu genetskim testiranjem biti određeno koje forme CYP enzima i drugih enzima koji metaboliziraju lijekove posjeduje. Na taj način liječnici će znati koje lijekove smiju primjenjivati na određenom pacijentu. Samo u SAD-u godišnje umire oko 100000 ljudi zbog neadekvatne primjene lijekova. Farmakogenomika predstavlja potencijal da se taj broj dramatično smanji.

Genska terapija je postupak kojim se u ljudske stanice sa defektnim genom unosi (npr. virusom) odgovarajući ispravni gen. To znači da bi netko tko ima dijabetes mogao u bliskoj budućnosti umjesto uzimanja inzulina, proteinskog produkta inzulinskog gena, "ugraditi" u svoju defektnu gušteraču sam gen za inzulin i tako zauvijek riješiti svoj problem.

To su prednosti. Ali, naravno, postoje i negativne posljedice koje nosi spoznaja o genetskim osobitostima pojedinca.

Znanstvenici predviđaju da će se do 2010. godine za skromnu sumu od 100 $ moći nabaviti test koji učinkovito identificira genetske poremećaje. Stoga će se genetskom diskriminacijom moći nazvati situacija kada poslodavac poduzima akciju baziranu na zaposlenikovim genetskim predispozicijama za neku bolest. Takvi slučajevi već su zabilježeni, npr. u SAD-u socijalna radnica izgubila je posao kada se saznalo da joj je majka umrla od Huntingtonove bolesti, za koju postoji 50%-na šansa prenosa na svakog potomka. Ista će situacija možda nastati i kod osiguravajućih društava, koja će skuplje naplaćivati životno osiguranje osobama sklonim, recimo, infarktu.

Stoga je s razvojem novih tehnologija koje proizlaze iz ovog projekta potrebno donijeti zakone koji strogo ograničavaju dostupnost i mogućnost manipulacije genetskom informacijom pojedinca.

Bonobo majmuni, naši najbliži rođaci !!!!

Iako su ljudi naoko vrlo različiti, sve ljudske jedinke 99,9 % su genetski identične. Drugim riječima, slijed baza bilo koja dva ljudska bića je u prosjeku 99,9 % podudaran. Ako znamo da se ljudska DNA sastoji od malog dijela koji su geni i puno većeg dijela koji ne daje proteinski produkt, onda je očito da će i male promjene u sastavu baza kodirajućeg dijela genoma uzrokovati drastične promjene. Najbolji je primjer hemofilija, kod koje se zdrava i bolesna osoba razlikuju u SAMO JEDNOJ bazi u genu za hemoglobin, koji se inače sastoji od nekoliko stotina baza.

Zanimljivo je da vrsta koja je genetski "najbliža" čovjeku ima genom 98,4 % identičan ljudskom. Radi se o bonobo majmunu (Pan paniscus) koji pripada rodu čimpanza. Taj čovjekoliki majmun živi u ekvatorijalnim šumama DR Kongo, a od drugih se majmuna posebno ističe dvonožnim hodom kojim se služi puno spretnije i u većoj mjeri. Iz tog se primjera dobro vidi da i takva mala razlika (1,6 %) može proizvesti velike morfološke, društvene i fiziološke razlike između vrsta. S druge strane, 98,4 % sličnosti genoma čovjeka i majmuna najbolji je dokaz o njihovoj zajedničkoj evoluciji i srodnosti.

Napisali: Mladen Jergović i Boris Mihaljević
Aplauz