Xeroderma pigmentosum

Kseroderma pigmentozum (lat:Xeroderma pigmentosum) je bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Bolest nastaje usled grešaka u reparaciji DNK molekula. Karakteriše se povećanom osetljivošću kože na ultravioletno zračenje, raznim oštećenjima kože i ranom pojavom raznih tumora kože. Učestalost bolesti je 1 oboleo na 1.000.000 rođenih.

Sadržaj
1 Simptomi
2 Uzrok
3 Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK
4 Spoljašnje poveznice
5 Literatura

Simptomi

Još u ranom detinjstvu dolazi do teških opekotina usled izlaganja Suncu (čak i minimalno izlaganje Sunčevom zračenju dovodi do oštećenja kože). U toku vremena razvijaju se i znaci hroničnog oštećenja kože, koja ubrzano stari. Na suncu izloženim delovima tela jaljaju se pege (lat:Ephelides) i lentigo (lat:Lentigo simplex-tamnije pigmentovane fleke slične pegama). Na ovim mestima mogu se naći i pege koje su svetlije boje od kože (hipopigmentacija), zatim teleangiektazije (proširenja kevnih sudova koje se vide kao crvene fleke). Koža je grube površine i zadebljala. Prisutna je i aktinična keratoza koja kasnije može preći i u tumor kože. Od tumora se javljaju melanomi, bazaliomi i tumor pločastog epitela kože.

Javljaju se i znaci oštećenja i drugih organa:
očiju: Fotofobija-osobama smeta svetlost, konjuktivitis, keratitis...
neurološki poremećaji-javljaju se čak kod 40% oblelih od ove bolesti. Najčešći je hiporefleksija, duševni poremećaji, ataksija, atetoza, spasticitet, poremećaji inteligencije...
mogu se javiti i tumori sluzkože usta i nekih unutrašnjih organa

Uzrok

Poremećaji reparacije DNK molekula. U pitanju su greške u mehanizmu ekscizije. Naime usled dejstva UV-zračenja nastaju razne greške u DNK molekulima npr. dimeri timina (i kod sasvim zdravih osoba). Ovakve greške se odstrane procesom ekscizije (iscanje ovakvih mesta iz DNK lanca), a potom sintezom novih segmenata i njihovim međusobnim povezivanjem. Kod osoba sa kserodermom pigmentozum je ovo onemogućeno, pa se greške akumuliraju. Postoji 7 tipova poremećaja A-G.

Najčešći je tip A. Uslovljen je mutacijom na hromozomu 9 q34 (Hromozom 9 (čovek)).

Tip B nastaje usled mutacija|mutacije na hromozomu 2 q21 (Hromozom 2 (čovek)).

Tip C usled mutacije na hromozomu 3 p25 (Hromozom 3 (čovek)).

Tip D usled mutacije na hromozomu 19 (Hromozom 19 (čovek)).

Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK

Other disorders associated with defective DNA repair
Ataksija-teleangiektazija (en:Ataxia-Telangiectasia)
Blumov sindrom (en:Bloom Syndrome)
Kokejnov sindrom (en:Cockayne Syndrome)
Fankonijeva anemija (en:Fanconi Anemia)
Trihodistrofija (en:Trichothiodystrophy (TTD))

Izvor: Wikipedia