Otkriven gen koji stvara dodatni skelet
Šansa za obolele od FOP-a, osteoporoze, pacijente sa frakturama, spinalnom fuzijom    

U Srbiji samo dvoje stanovnika boluje od FOP-a. Beograđanka i jedan stanovnik Svilajnca rođeni su sa jednim od najređih i najtežih genetskih oboljenja koje se javlja jednom u dva miliona rođenja.

Njih dvoje ali i ostale obolele od fibrodusplasiu ossificans progressiv svakako je obradovala vest da su naučnici pensilvanijskog univerziteta pronašli „skeletni ključ” – gen koji ako je oštećen utiče da se skeletni mišići i meko tkivo pretvaraju u kosti.

Otkriće je važno, ovih dana bruje svi američki mediji, ne samo za pacijente koji imaju FOP, već i za pacijenate sa teškom osteoporozom, ljude koji su ostali bez neke kosti usled traume, sa frakturama koje neće da zarastu ili sporozarastajuće spinalne fuzije, sa deformacijama kičme, udova...

– Otkriće „skeletnog ključa” i njegove jedinstvene mutacije koja uzrokuje FOP biće veoma koristan i za budući razvoj leka. Jer, FOP kost je savršeno normalna u svakom pogledu, osim činjenice da je na pogrešnom mestu – kaže doktor Frederik Kaplan sa pensilvanijskog univerziteta. Ne postoje drugi poznati slučajevi gde se jedan normalni organ pretvara u drugi. To je kao da imate fabriku za proizvodnju kostiju koja neće da stane – pojašnjava on i nastavlja da će jednog dana moći da se kontroliše mutacija gena koji izaziva defektno stvaranje kostiju.

Ovo oboljenje se odmah po rođenju ne „vidi”. Osim, što je kod obolelih prisutna deformacije palčeva na nogama, izgledaju poput urođenih čukljeva. Ali, u ranom detinjstvu javljaju se bolne otekline, često greškom dijagnostikovane kao tumori. One se kasnije još više deformišu i mišići okoštavaju. Na kraju, telo dobija dodatne kosti koje ga drže ukočenim i onemogućavaju pokretljivost. Pokušaji da se novonastale kosti otklone vode do novog, iznenadnog stvaranja kosti. Čak i najmanje traume kao što su padovi, modrice, dečije vakcine, injekcije kod zubara mogu dovode do novog pretvaranja mišića u kosti.

Stručno objašnjenje je i da u ranom stadijumu života zbog mogućeg molekularnog kratkog spoja u materici, tetive, ligamenti i skeletni mišići počinju nezaustavljivu transformaciju u kost, stvarajući tako još jedan skelet u telima svojih „žrtava”.
Otkriće šifre skeletnog gena u budućnosti će biti od koristi ne samo za lečenje FOP-a, već i za lečenje srodnih oboljenja ljudskog skeleta poput negenetske forme rasta ekstra kostiju koje se dešavaju prilikom ugradnje kukova, povreda glave, kičmene moždine, sportske povrede, čak i kod artritisa i oštećenja srčanih zalistaka. – Nadamo se i da ćemo jednog dana moći da kontrolišemo mutaciju gena koji izaziva defektno stvaranje kostiju kod FOP-a i stvaranje kostiju držimo pod kontrolom – uveren je stručnjak iz Amerike.
A. Cvetićanin

Izvor: Politika