Otkrivena retka bolest u Srbiji :: Priroda ~ Ljubimci ~ Lepota ~ Zdravlje

Oboljenje nezarazno, samo jedan oboleli
Otkrivena retka bolest u Srbiji

Tim lekara Kliničkog centra Srbije dijagnostifikovao je prvi slučaj Fabriove bolesti u Srbiji kod dvadesetdvogodišnjeg mladića. U pitanju je veoma retka nasledna bolest, od koje obolevaju mladi ljudi, a koja izaziva šlog, infarkt srca, teška oštećenja bubrega, promene na koži i očima. Ako se ne leči na adekvatan način dovodi do smrti pre 40. godine života.

Bolest je poznata od 1898. i dobila je ime po Nemcu Fabriju koji je otkrio i opisao.

- To je zapravo genetski defekt zbog koga u organizmu nema enzima koji je neophodan za metabolizam (sagorevanje) posebne grupe masti. Zato se masti talože u krvnim sudovima i tkivima širom tela, što dovodi do njihovog oštećenja, odnosno sužavanja krvnih sudova i šloga i infarkta - objašnjava za „Blic“ dr Radomir Naumović, nefrolog u Nefrološkoj klinici KCS i jedan iz ekipe stručnjaka koji su otkrili tu bolest u našoj zemlji.

Tri godine je prošlo dok naši lekari nisu postavili dijagnozu Fabriove bolesti. Mladić, za koga je do sada jedino potvrđeno da ima ovu bolest, bavio se aktivno košarkom, a prvi simptom koji je osetio bilo je lako zamaranje.

- Prvo smo primetili promene na koži, a zatim i na oku. U tom momentu dečko nije imao neuroloških i kardioloških problema. Međutim, nismo mogli da postavimo definitivnu dijagnozu, jer u našoj zemlji tada nismo imali mogućnosti da uočimo deficit enzima. U međuvremenu, kod momka su se pojavile i promene u mokraći, što je ukazivalo na bolest bubrega - priča dr Naumović.

U to vreme dr Milka Golubović iz KCS odlazi u Zagreb na obuku za detekciju deficita enzima. Nakon dve godine, zahvaljujući njoj, metoda se usvaja i u našoj zemlji.

- Još prva ispitivanja koja smo uradili pokazala su da dečko ima deficit enzima. Uzorke smo poslali u Holandiju, gde su nam potvrdili da se radi o Fabriovoj bolesti - ističe doktor.

Sa tim rezultatima dr Naumović obraća se kompaniji „Dženzejm“, za sada jedinoj farmaceutskoj kući koja proizvodi lek za tu bolest, kako bi njegov pacijent dobio lek besplatno. Međutim, tek posle dva odbijanja dobio je besplatnu šestomesečnu terapiju koja, inače, košta 130.000 evra. Lek je u stvari sintetički rekombinantni enzim koji nadomešćuje enzim koji nedostaje. Lek mora da se uzima do kraja života, ali omogućava normalan život i sprečava teška oboljenja koja bolest izaziva - ističe dr Naumović.

- Država bi jednim delom mogla da pomogne da lečenje ovih bolesnika bude jetinije, ali ne očekujemo da naš Fond obezbedi terapiju do kraja života. Osnovali smo udruženje za Fabriovu bolest, u nastojanju da se omogući lečenje ne samo ovom pacijentu nego i drugima - precizira dr Naumović.

Izvor: Blic \ Sonja Todorović