ko rano rani ... ima mutirani gen

Znanstvenici su otkrili daljnje dokaze da ranoranioci i 'noćne ptice' funkcioniraju u skladu sa svojim genima. Najnoviji nalazi, rečeno je, pomažu u boljem razumijevanju načina funkcioniranja našeg 'unutrašnjeg sata', a očitovat će se i u liječenju poremećaja spavanja.

Stara izreka kaže 'Tko rano rani, dvije sreće grabi'. U svijetu znanstvenika koji se bave snom i spavanjem, to je, međutim, poremećaj, jednako kao i onaj koji navodi ljude da ostaju budni dugo u noć, a bude se kasno slijedećeg prijepodneva. Ljudi funkcioniraju u skladu s 24-satnim biološkim 'satom'. Taj nevoljni unutrašnji mehanizam, poznat kao cirkadijski ritam, određuje koliko dugo i kada spavamo.

Znanstvenici - među kojima i Louis Ptacek, iz Instituta Howard Hughes Sveučilišta Californije u San Franciscu – otkrili su defekt u genu poznatom kao Per2, koji sudjeluje u reguliranju cirkadijskog ritma. Ovaj tjedan, u časopisu Nature, dr. Ptacek i njegovi kolege izvješćuju o otkriću još jednog mutiranog gena iz potpuno druge obitelji gena, poznatog kao CK1delta.

"Ako zamislimo naš cirkadijski ritam kao satni mehanizam, s velikim brojem zupčanika, onda, u slučaju da sat ide prebrzo, problem bi možda bio u jednom zupčaniku … ili, kao što je kod gena Per2, u jednoj obitelji gena, ili, možda, u mutaciji nekog drugog zupčanika, u ovom slučaju CK1delta," kaže dr- Ptacek.

Znanstvenici su otkrili defektni gen u jednoj obitelji u kojoj su svi članovi ranoranioci. Kad je isti taj gen bio usađen laboratorijskim miševima, i oni su postali ranoranioci. Kada je, pak, bio usađen u vinske mušice, on je značajno ubrzao njihov cirkadijski ritam. Prema dr. Ptaceku, korištenje istog gena za proučavanje ponašanja različitih vrsta može dovesti do otkrića drugih molekularnih mehanizama uključenih u poremećaje spavanja kod ljudi.

On procjenjuje da gotovo trećina ljudi pati od nekog oblika poremećaja spavanja. Otkrića gena koji su uključeni u reguliranje našeg 'unutrašnjeg sata' mogla bi dovesti do uspješnog liječenja barem nekih najučestalijih problema.

U studiji, svih šest članova obitelji ranoranilaca patilo je i od drugih bolesti i poremećaja: astme, depresije i migrena. Znanstvenici vjeruju da postoji veza između tih bolesti i poremećaja spavanja.

Fiziolog Tom Feroah, s Medicinskog fakulteta u Milwaukeeju, proučavao je mehanizme spavanja kod genetski gotovo identičnih laboratorijskih štakora i utvrdio da su za različite obrasce spavanja odgovorne višestruke genetske razlike. Stoga, kaže profesor Feroah, ne čudi da ljudi koji pate od poremećaja spavanja pate i od drugih bolesti. Cirkadijski ritam regulira tjelesnu fiziologiju putem niza podređenih 'satova' u svakoj tjelesnoj stanici, koje, pak, sa svoje strane, integriraju imunološki sustav, regulaciju tjelesne temperature, hormone i sve moždane funkcije.

"Tako i dobivamo, na kraju, tu fantastičnu integraciju cjelokupne fiziologije ljudskog tijela u kojoj, kada ne spavamo kako treba, kada gledamo previše televizije ili svjetla u krivo doba dana, kada općenito imamo loše navike u odnosu na 24 sata u danu, onda čitav mehanizam počne pokazivati znakove nesklada. Tada se događa da postanemo osjetljiviji na stres, da se ne uspijevamo opustiti, da nam san postane površan i ne donosi odmor, da nam posjekotine zacjeljuju duže nego ranije, da smo skloniji obolijevanju i slično," kaže profesor Feroah.

Ljudi koje loše spavaju i nisu u stanju postići dovoljnu količinu dubokog sna na početku ciklusa odmora češće pate od bolesti srca, visokog tlaka i moždanog udara, stanja za koje znanstvenici sada vjeruju da su prouzročena lošim funkcioniranjem imunog sustava. Znanstvenici se nadaju da će otkriti daljnje gene spavanja. Dosadašnje laboratorijske studije pokazale su i posve male pormjene u novootkrivenom genu CK1delta utišavaju aktivnost proteina koji, kako izgleda, ometa san. To bi mogla biti dobra vijest za ljude koji teško postižu cjelonoćni dobar san