Tajne nasleđivanja



Malo naučnih grana je doživelo toliku razvojnu ekspanziju u prošlom stoleću kao genetika. Samo jedan vek je bio potreban da naučnici od potpunog neznanja dođu do fantastičnih otkrića u ovoj oblasti.

Od davnina je poznato da deca liče na svoje roditelje. Prilikom sklapanja brakova oduvek se vodilo računa da u familiji izabranika nema bolesnih. Mnoge porodice, pa čak i kraljevske, bile su poznate po bolestima koje su se ponavljale iz generacije u generaciju. Tek kasnije, postaje očito, da ako su roditelji u srodstvu, veća je verovatnoća pojave nekih bolesti kod dece. Znači, oduvek se znalo da postoji nešto što vezuje decu sa roditeljima odnosno, da postoje "neki nasledni faktori". Tek se na samom kraju devetnaestog veka javljaju prvi pokušaji objašnjenja ovih fenomena. Od kada su Ýatson i Crick 1953. godine konstruisali model dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), za koji su kasnije dobili Nobelovu nagradu, genetika nije više apstraktan način objašnjenja prenošenja naslednih osobina, već neophodan, sastavni deo medicinske prakse.

Hromozomi su prvi otkriveni nasledni materijal. U svakoj ćeliji čoveka postoji 46 hromozoma koji su smešteni u delu ćelije koji se naziva jedro. Polovina hromozoma poreklom je od majke, a druga polovina od oca. Na hromozomima se nalaze zapisi koji praktično određuju našu sudbinu. Hromozome genetičari mogu da vide pomoću svetlosnog mikroskopa. Deo genetike koji se bavi ispitivanjem većih promena i broja hromozoma naziva se citogenetika. Kako se veliki broj naslednih bolesti nije mogao objasniti promenama u broju hromozoma pretpostavilo se da se u hromozomima nalaze još sitniji fragmenti. Kasnije je to i dokazano. Danas se zna da se hromozomi sastoje od gena koji ulaze u satav DNK. Nauka koja se bavi ispitivanjem gena naziva se molekularna genetika. Na genima se nalaze zapisi koji određuju sintezu svih proteina u našem organizmu. Greške u genima se nazivaju mutacije. Ako dođe do mutacije onda izostane sinteza proteina čiji zapis postoji na tom genu, ili se sintetiše protein sa smanjenom aktivnošću. Svaku naslednu bolest karakteriše promena samo na određenom genu u okviru određenog hromozoma, ali jedna bolest može biti uslovljena različitim tipom greške, odnosno mutacije. Tako, na primer, cistična fibroza nastaje samo ako dođe do mutacije u genu za cističnu fibrozu koji se nalazi na hromozomu 7, a danas je poznato više od 1.000 različitih mutacija koje prouzrokuju ovu bolest.

Najpoznatija i najčešća bolest koja je posledica promene u broju hromozoma je Downov sindrom (u narodu mongoloidnost). Osobe sa Downovim sindromom imaju u svim ćelijama 47 hromozoma. Već na rođenju deca imaju karakterističam izgled, kasnije mentalno zaostaju u razvoju i često imaju teške srčane mane. Žene koje u trenutku porođaja imaju 35 ili više godina, česće rađaju decu sa Downovim sindromom. Zato se preventivno kod ovih trudnica uzima uzorak plodove vode (što se zove amniocenteza) i određuje broj bebinih hromozoma. Metoda je veoma pouzdana. Kod trudnica ispod 35 godina, prvo se uzme uzorak njene krvi, odrede se takozvani biohemijski markeri i odredi rizik za rađanje deteta sa Downovim sindromom. Ako rezultat pokaže da rizik postoji, pristupa se analizi plodove vode. Amniocenteza se radi između 16. i 18. nedelje trudnoće. Ako trudnica iz bilo kog razloga zakasni na ovu analizu, predlaže joj se uzimanje krvi ploda, odnosno kordocenteza. Kordocenteza se radi posle 21. nedelje trudnoće.

Načini nasleđivanja bolesti usled grešaka na genima mogu biti različiti. Autozomno recesivan način nasleđivanja podrazumeva da deca obolevaju nasleđivanjem greške na istom genu od oba roditelja koji su zdravi. Bolest se u ovim slučajevima ispoljava samo ako su oba nasleđena gena bolesna. Na ovaj način se nasleđuje cistična fibroza i velika grupa urođenih bolesti matabolizma. Drugu grupu, X (polni hromozom koji potiče vezanih naslednih bolesti prenose zdrave majke samo na svoju mušku decu. Ovoj grupi pripada hemofilija i neke mišićne bolesti. Treću grupu čine bolesti od kojih deca obolevaju kada je jedan od roditelja bolestan. To su autozomno dominantne bolesti. U porodicama gde postoji rizik obolevanja bilo koje bolesti iz ovih grupa, pristupa se ranom otkrivanju, pre rođenja deteta. Otkrivanje bolesti pre rođenja naziva se prenatalna dijagnostika. Između 8. i 11. nedelje trudnoće radi se biopsija posteljice i metodama molekularne genetike radi analiza. Ako se utvrdi da je plod bolestan, roditelji se mogu odlučiti na prekid trudnoće.

Tačno je da se u ranoj trudnoći može utvrditi i pol ploda. Ozbiljna ustanova, koja se bavi genetikom, ovu analizu treba da radi samo kada postoji rizik od X vezanih naslednih bolesti. Ukoliko se utvrdi da je plod ženskog pola trudnoća se mirno nastavlja, a ako se utvrdi da je plod muškog pola, rade se dopuske analize. Određivanje pola fetusa radi prekida trudnoće, u slučaju ženskog pola, a da za to ne postoje medicinske indikacije, najoštrije se osuđuje.

Danas se može utvrditi koji je hromozom dete nasledilo od oca, a koji od majke, što je značajno u objašnjenju nekih bolesti. Novine u molekularnoj genetici su ukazale i na postojanje naslednog materijala u delu ćelije koje nije jedro i otvorile put ispitivanju mitohondrijalnih bolesti.

Do sada smo dosta dobro upoznali mehanizme nastanka i načine nasleđivanja ovih bolesti, ali šta ćemo sa lečenjem? Izgleda, kako bar za sada stvari stoje, da ćemo sa lečenjem najvećeg broja genetskih bolesti ipak malo sačekati, mada izvesni rezultati već postoje.

Fenilketonurija je retka urođena bolest metabolizma koja se, ako se ne leči, manifestuje teškom mentalnom retardacijom i epilepsijom. Ona se rutinski otkriva tako što se neposredno nakon rođenja uzima uzorak krvi i šalje na analizu. Rezultati se dobijaju brzo. Ako se bolest potvrdi i odmah započne lečenje, jednostavnim specijalnim dijetama, osoba se normalno razvija. Gošeova bolest je urođena bolest u kojoj ne mogu da se razlažu složene materije u organizmu, tako da se one nakupljaju u jetri slezini, kostima, a nekada i u mozgu. Početkom devedesetih godina prošlog veka započeto je lečenje ovih bolesnika intravenskom primenom nedostajućeg proteinskog produkta bolesnog gena. Rezultati su dosta dobri, a lečenje se sprovodi i u našoj zemlji. Sa druge strane terapija je doživotna i izrazito skupa. Genetičari smatraju da je budućnost u terapiji zamena bolesnog gena zdravim. Ovaj projekat još u eksperimentalnoj fazi i izgleda da nailazi na mnoge probleme u realizaciji.

Ovih godina planira se završetak mapiranja ljudskog genoma. Bilioni gena koji se nalaze u organizmu čine ljudski genom. Mapiranjem se otkriva funkcija svakog od njih, odnosno utvrđuje se koji se protein sintetiše zapisom na svakom pojedinačnom genu. Da li će nam to dati odgovore na sva preostala pitanja iz genetike? Dosadašnja saznanja iz genetike doprinela su otvaranju jednog novog polja koje se zove kloniranje. Ovom metodom se iz jedne ćelije stvara nov organizam, koji je identičan organizmu iz koga ta ćelija potiče. Impresivno zvuči, ali zar ne bi trebalo i da plaši?

Genetika nam je pružila mogućnost dijagnostike i lečenja od mnogih bolesti. Ali, da li ćemo u potpunosti razotkriti sve tajne nasleđivanja i na jednostavan način menjati gene a samim tim i ljudske sudbine? Da li će nam priroda dopustiti da se toliko mešamo u njen posao? Ostaje nam da vidimo i da se nadamo da će novine u genetici služiti ljudima, a ne raditi protiv njih.

Izvor: SvetZdravlja