Metoda rodoslova

Rodoslovno stablo predstavlja prikaz jedne fenotipske osobine kod većeg broja osoba u krvnom srodstvu, u nizu generacija.

U njima se najčešće prati jedna osobina koja se ispoljava u dva alternativna oblika :
normalan i
nenormalan fenotip.

Fenotip određuju geni smešteni na autozomnim ili polnim hromozomima koji mogu da mutiraju (dominantna ili recesivna mutacija) tako da se razlikuju sledeći oblici nasleđivanja:
autozomno-dominantno nasleđivanje
autozomno-recesivno nasleđivanje
nasleđivanje vezano za H hromozom koje može da bude:
recesivno vezano za H ili
dominantno vezano za H hromozom
nasleđivanje vezano za Y hromozom (holandrično nasleđivanje)

Pravila i simboli rodoslova

Da bi se konstruisao rodoslov postoje utvrđena pravila i simboli :
zdrava žena obeležava se simbolom praznog kruga, a obolela punim krugom; žena koja je heterozigotni prenosilac krugom sa tačkom u sredini ili krugom u kome je polovina zatamnjena;
zdrav muškarac obeležava se praznim kvadratićem  , a ostalo je isto kao za ženu samo što je simbol kvadrat, a ne krug;
roditeljski par povezan je jednom horizontalnom (bračnom) linijom; brak u srodstvu označen je sa dve linije;
Ispod roditeljske generacije unose se potomci F1 generacije i obeležavaju se rednim brojevima prema redosledu rađanja i povezani su međusobno horizontalnom linijom; jedan horizontalan niz osoba čini jednu generaciju i obeležen je rimskim brojem, pri čemu najstarija generacija (roditeljska) nosi broj I
analizom rodoslovnog stabla moguće je utvrditi tip nasleđivanja (autozomno – dominantno ili recesivno, vezano za X – dominantno ili recesivno, holandrično)
Pri konstrukciji rodoslovnog stabla uvek se polazi od osobe koja se javila na pregled (proband ili propozitus)
monozigotni i dizigotni blizanci se obeležavaju povezanim simbolima za pol;
umrle osobe se obeležavaju precrtanim simbolom za pol, a mrtvorođeno dete simbolom za pol u kome ja upisan krst.

Analiza rodoslova

Analizom rodoslova moguće je utvrditi sa sigurnošću ili sa određenom verovatnoćom:
da li oboljenje predstavlja posledicu dominantne ili recesivne mutacije i
da li se ta mutacija nalazi na autozomom ili polnom hromozomu.

Ako je jednak broj obolelih ženskih i muških osoba onda je u pitanju autozomno nasleđivanje. Kada je više obolelih muških osoba onda je recesivno, a ako je više obolelih ženskih osoba onda je dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom.

Pošto smo utvrdili da se radi o autozomnom nasleđivanju, onda pratimo sledeće pravilnosti :
zdravi roditelji u nekoj od posmatranih generacija daju bolesne potomke – radi se o recesivnom nasleđivanju; roditelji su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela (recesivan mutirani alel obeležen je sa a*, dok se genotip shematski predstavlja sa Aa*)
oboleli roditelji imaju i zdravu i bolesnu decu – dominantno nasleđivanje; roditelji su heterozigoti (A*a)
jedan roditelj je zdrav, a drugi je bolestan i imaju samo obolelu decu – to je onda dominantno nasleđivanje; oboleli roditelj je dominantni homozigoti (A*A*)
jedan roditelj je zdrav, a drugi je oboleo i imaju samo zdravu decu – u pitanju je recesivno nasleđivanje; genotip bolesnog je a*a*, a zdravog roditelja AA pa su deca heterozigotni prenosioci Aa*
jedan roditelj je zdrav, a drugi je oboleo i imaju i zdravu i obolelu decu, tu se sa sigurnošću ne može utvrditi da li je u pitanju dominantno ili recesivno; bilo da se radi o jednom ili drugom tipu nasleđivanja uvek je jedan roditelj heterozigot (A*a ili Aa*), a drugi je recesivan homozigot (aa ili a*a*) pri čemu i za jedan i za drugi tip nasleđivanja je fenotipski odnos u F1 generaciji 50% : 50% (zdrav : bolestan);
za autozomno nasleđivanje nije bitan pol obolele ili zdrave osobe

Nasleđivanje vezano za X hromozom analizira se po određenim pravilnostima :
veoma je važan pol obolele osobe;
obolela majka i zdrav otac daju obolele sinove u slučaju recesivnog nasleđivanja;
oba roditelja zdrava i imaju bolesne sinove govori o recesivnom nasleđivanju; majka je u tom slučaju heterozigotni prenosilac (X*X, pri čemu je sa H* označen hromozom koji nosi mutaciju za oboljenje, a sa H zdrav hromozom bez mutacije)
bolestan otac i zdrava majka imaju samo zdravu decu, u pitanju je recesivno nasleđivanje; majka je u tom slučaju homozigot (XX)
kćer obolelu od recesivnog oboljenja mogu imati : oba roditelja obolela ili bolestan otac i zdrava majka koja je heterozigotni prenosilac (X*X)

Izvor: Wikipedia