Daunov sindrom

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Opisao ga je prvi put L.Daun (Lagdon Down) 1866.g. na sopstvenom detetu, a tek 1957.g. je trizomija otkrivena kao uzrok ovog sindroma.

Klinička slika Daunovog sindroma

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:
umna zaostalost; IQ = 40-50,mada ima podataka da IQ može biti i od 25-80;
anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama drugih organa,
smanjena otpornost prema infekcijama,
povećan rizik za pojavu leukemije,
prevremeno starenje i dr.

Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :
koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
mali nos, širokog korena;
smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih;
ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
šake su široke i sa kratkim prstima;
na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr.(vidi sliku)

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Izvor: Wikipedia